近期，AJNR杂志刊登了如下一则教学病例。
病患男普遍性，15岁，截瘫。
结合上所示，考虑如何病因？
A. 播散改型星形细胞疣
B. 后代普遍性视网膜及中枢骨骼肌系统血管疣病
C. 视骨骼肌疣病2改型
D. 脊柱转回疣
答案：C. 视骨骼肌疣病2改型
所示1.横断位小脑MRI
所示2.失状位小脑MRI
视骨骼肌疣病（neurofibromatosis，NF）是一种在骨骼肌通路上有生长的疾病，可分为两种类改型——视骨骼肌疣病1改型（NF1）和视骨骼肌疣病2改型（NF2）。NF2是一种最常染色体显普遍性遗传普遍性斑痣普遍性错构疣病，由22号染色体上基因突变引起。类似于的某类表现为双侧前庭骨骼肌鞘疣、多发普遍性脑膜疣和小脑室管膜疣。
该病患行小脑MRI核对见，所示1圆点所见为骨骼肌鞘疣，所示2黄色圆点所见为室管膜疣，所示2黄色圆点所见则为脊膜疣。
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编辑： neuro210相关新闻
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