HOX蛋白质是冲击头部成型的重要调控蛋白质，最主要了前额的发育。小耳症是一种先天性的前额肥胖，表现为后侧前额在结构上全部或者部分的缺失。到目前为止，只有4个HOXA2表征在常染色体隐性或者显性小耳症家族之前华盛顿邮报，且视力障碍损伤有或者无。须要比对不够多表征来确定蛋白质型与表型彼此间的关系。
最近，有研究其他部门查阅了2个东亚非综合征两国小耳症家族相关抽取。二代测序辨认出了HOXA2的2个杂合无义表征，每个家族一个。其之前1个表征（c.637A>T， p.Lys213*）为新，另外一个（c.703C>T，p.Gln235*）已经在之前研究之前华盛顿邮报。在小鼠之前，Hoxa2很难结合到Hmx1蛋白质的不够长范围的增强子周围来调控其表达，该蛋白质是双眼和前额发育的关键因素蛋白质。通过双荧光素酶报告试验，研究其他部门辨认出两个表征均很难冲击对HMX1应答作用。
最后，研究其他部门指出，他们华盛顿邮报了东亚首2例可携带HOXA2表征的双侧非综合征性小耳肥胖病例，并辨认出了一个新突变。他们的结果同时为无义HOXA2表征冲击河口靶蛋白质HMX1的应答提供了新认识。
独有注解：
Nuo Si， Xiaolu Meng， Xiaosheng Lu et al. Identification of loss-of-function HOXA2 mutations in Chinese families with dominant bilateral microtia. Gene. 07 Jul 2020
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