看图识染病：先天性双侧面部瘢痕样皮损

近来，英国 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 版块发表了一张示意图片，这样不起眼的皮疹，你可见过？如何考虑呢？

病例引介

男性，7 月初大，铰额头及耳前对称性萎缩性斑片，触之稍稍粗糙，自幼时就有，变化不明显（见示意图 1）。余身体各处湿润发育无持续性。

示意图 1. 诞铰额头对称性皮疹。

根据临床表现形式，治疗为：局灶性脸部黏膜发育不全 Ⅳ型（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。DNA扫描推测时了与 FFDD 相关的常见 CYP26C1 基因突变

病例学习

局部脸部黏膜发育不全（FFDD）是四组以双眼窝或耳前脸部瘢痕样萎缩性肿瘤为表现形式的内分泌/发育性结核病。根据 Frieden 提出的先天性黏膜发育不全分类，FFDD 为第九类先天性黏膜发育不全，并根据肿瘤位置、是否普遍存在额则有的脸部持续性和遗传学的系统分作四个亚型。

根据双眼窝（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）肿瘤部位分作四种亚型。FFDD1–3 的相异在于其余脸部持续性和相应的遗传学的系统。

Ⅳ型 FFDD 是一种常染色体隐性肾病，其表现形式是在上颌骨和齿骨锥状处沿胚胎融合线出现时肿瘤。皮损呈多发性，圆形或椭圆形的萎缩性瘢痕样斑片，也可平庸时为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，四周可有色素沉着伴毳毛湿润（发领征）。

黏膜则有平庸时较有名，由于引述例数较少，故可能与 FFDD 本无关联，已报告的除此以外疣粘膜浸润、唇腭裂、多发性先天性脸疣和黏膜血管瘤。湿润及智力发育通常不颇受影响。

现时推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 基因突变而招致的一种常染色体隐性内分泌结核病。Slotinek 等人在 P450 DNA CYP26C1 中推测时了两个隐性功能缺失基因突变，该DNA编码维甲酸代谢中的一种酶，将所有反式维甲酸转化为活性较低的可溶性可溶性代谢物。

本例病变通过DNA扫描也推测时了此位点的基因突变，符合此前的引述。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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